Колобома глаза лечение. Причины образования и лечения колобомы радужки

Ещё в далёком 1821 году учёный Вальтер ввёл в медицину такой термин, как «колобома», что в переводе с греческого языка означает: «недостающая часть», то есть отсутствие части структуры глазного яблока. Для того, чтобы понять механизм появления врождённой аномалии данной категории, необходимо отметить, что зачатки глаза образуются на второй неделе развития эмбриона человека, в тот момент, когда формируется глазной пузырь.

Немного позже, на четвёртой неделе, он превращается в глазной бокал, в нижней части бокала имеется щель, через которую входит мезодерма. К пятой неделе гестации происходит закрытие эмбриональной щели, процесс закрытия состоит из трёх этапов: на середине своего протяжения, дистального и проксимального конца.

Развитие радужки происходит значительно позже - на четвёртом месяце гестации, следовательно, неполноценность её развития вызвана аномальным закрытием эмбриональной щели. Таким образом, можно утверждать, что основное количество случаев врождённой колобомы структур глаза происходит из-за нарушения механизмов закрытия щели.

Стало быть, врождённая колобома – это целая серия аномалий, начиная от полного дефекта, который захватывает диск зрительного нерва, сетчатку, сосудистую оболочку, хрусталик. и заканчивая лёгкой гипоплазией мезодермы радужки, маленькой бороздкой на зрачковом крае и прочее. Врождённая колобома радужки довольно известный дефект, по некоторым данным встречается в одном случае на шесть тысяч человек.

Виды колобом

Специалисты различают колобомы, выявленные в радужке, по таким формам:

Врождённая колобома радужки и приобретенная (в зависимости от причины развития).

Односторонние и двусторонние (один глаз поражён, или оба).

• Полная и неполная (в зависимости от того, сколько слоёв радужки поражено: при полной все слои поражены, при неполной только часть).
• Типичная и атипичная (в зависимости от того, где локализируется колобома: типичная колобома выявляется в нижне-назальном квандранте радужки, все остальные считаются атипичной).

Симптомы

При колобоме радужки развивается довольно типичная клиническая картина. Внешние дефекты приводят к изменению радужной оболочки, в результате чего возникает дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. Если дефект находится в пределах только радужной оболочки, то зрачковый край и пигментная бахрома обычно не изменены и прослеживаются на всем протяжении. Сохранена и зрачковая реакция на свет.

Также при колобоме радужке возникает так называемое ослепление, которое нельзя путать с обычной . При этом зрение пациента сохранено, но нарушается способность к регулированию количества лучей, которые поступают через зрачок к сетчатой оболочке. В том случае, когда колобома является приобретенным дефектом, нарушается работа сфинктера зрачка, что сопровождается неспособностью этой мышцы к сокращению. Врожденная колобома обычно смещается вместе со сфинктером зрачка, однако размер зрачка все равно не достигает нужных размеров.

При колобоме радужки возникает и косметический дефект, который можно выявить при обычном визуальном осмотре. Нередко подобные изменения тканей радужки приводят к психологической травме пациента, которой в наибольшей степени подвержены дети.

Колобома радужной оболочки является одной из частых врожденных аномалий этих тканей глазного яблока.

Отличием от врожденного дефекта колобомы радужки, связанной с операцией или травмой, является наличие краевого дефекта. При этом сам зрачок расширен и не реагирует на свет. Такого типа колобома может быть расположена в любой области радужной оболочки.

Колобома радужки и другие заболевания

В медицинской практике, как говорилось ранее, чаще всего наблюдается колобома радужки изолированно, то есть без сопутствующих патологий. Но также встречаются случаи сочетания данной патологии с колобомами других структур глаза или же в составе таких синдромов как:

Чардж (CHARGE) синдром, при котором может выявляться колобома, порок сердца, задержка роста и развития, атрезия назальных хоан, патологии гениталий, ушей.

Экарди (Aicardi) синдром, при котором могут выявляться двусторонняя колобома юкстакапилляров хориоидеи и зрительного нерва, двусторонняя гипоплазия зрительного нерва, двусторонний микрофтальм и прочее.

Диагностика

Обязательные диагностические исследования, которые проводят специалисты для выявления колобом радужки:

Наружный осмотр (колобома радужки легко визуализируется, также при наружном осмотре есть возможность дифференцировать врождённую колобому от приобретённой, по реакции на попадание света).

Биомикроскопия со щелевой лампой позволяет осуществить тщательную диагностику переднего отдела глаза.

Также при необходимости могут назначаться более тщательные обследования в виде МРТ головного мозга и нервов, которые соединяют глаз с мозгом.

Лечение

При выявлении у детей врожденной колобомы нет необходимости принимать экстренные меры по ее лечению. Важно проводить в этой группе пациентов профилактические манипуляции. При этом окулисту необходимо проверить все зрительные функции малыша, его клиническую , а также выполнить и офтальмоскопию в течение первого полугода после рождения. После этого следует определить показания к пластической операции или же контактной косметической коррекции, которые выполняются в дошкольном возрасте или позднее.

Колобома радужки глаза – офтальмологическое заболевание, характеризующееся отсутствием некоторой части оболочки роговицы в области радужки. При этом расщепляется сетчатка, радужная оболочка и .

По форме заболевания различают колобомы:

• Односторонние – на одном глазу;
• Двусторонние – на двух глаза;
• Полные – аномалия всех слоев радужки;
• Неполные – нарушение структуры обоих слоев;
• Типичные – локализующиеся в нижне-назальном квадрате радужки;
• Атипичные – локализующиеся в других зонах глазного яблока.

Также колобомы радужки подразделяют на три вида, исходя из степени распространенности:

• Изолированная – поражает один отдел глазного яблока, с другими патологиями или увечьями лица и глаз не сочетается;
• Комбинированная – поражает несколько отделов;
• Проникающая – распространяется на все отделы и слои глаза.

Данная аномалия обычно врожденная и развивается у плода внутри материнской утробы.

Только в исключительных случаях встречается приобретенная колобома.

Врожденная патология развивается по причине воздействия на плод внешних факторов. Из-за сбоев в организме матери нарушается алгоритм сужения зародышевой щели в глазном бокале. Сбои в материнском организме, как и сама колобома, могут быть наследственными и передаваться по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу.

Приобретенная колобома развивается в результате травм глаза или некроза некоторых его структур. Также причиной может стать неудачное хирургическое вмешательство.

Симптомы колобомы радужки

Симптомы всегда одинаковы: ухудшение зрения и боль в пораженном глазу.

При приобретенной патологии зрачок не сокращается из-за поражения сфинктера. В результате пациент страдает от так называемого ослепления – состояния, при котором глаз не может регулировать количество и интенсивность принимаемого ним света.

Световой поток буквально ослепляет человека. У пациентов с врожденной колобомой пораженный зрачок сокращается, но нормальных размеров все же не принимает. Это также влияет на световосприятие и доставляет сильный дискомфорт.

Часто нарушается аккомодация – человек не может быстро адаптироваться к изменению расстояния до рассматриваемых предметов. Может развиваться . Характерным симптомом является и косметический дефект, который хорошо заметен даже па первый взгляд.

Зрачки сильно деформируются и увеличиваются в размерах. Дефект выглядит как отверстие в форме груши на месте зрачка. Чаще всего его широкая часть располагается вверху, а сужение направлено книзу. В особо сложных случаях наблюдается смещение радужки.

Колобома радужки глаза у детей

Эта патология, диагностированная у новорожденных, может являться признаком других, не менее серьезных заболеваний: синдрома Дауна, базального энцефалоцеле.

Вероятность развития этих заболеваний у детей намного выше в следующих обстоятельствах:

• Женщина во время беременности была заражена цитомегаловирусной инфекцией. Одновременно с ней был заражен плод;
• На раннем сроке вынашивания беременная принимала наркотики и алкоголь;
• Наблюдается редкая генетическая мутация, не зависящая от состояния здоровья и образа жизни женщины.

Диагностика колобомы радужки глаза

Врач может поставить предварительный диагноз уже после первого визуального осмотра. Однако при этом требуется дополнительная диагностика, чтобы уточнить степень поражения и риски для зрения пациента. Его направляют на обследование, в которое входит:

• Биомикроскопия – метод, для которого требуется . Врач в мельчайших подробностях осматривает передний глазной отдел и выявляет поражения радужки. Метод достаточно точный, поэтому определить можно даже микроскопические дефекты. Одновременно с этим оценивается конфигурация хрусталика

• – проверка состояния глазного дна человека
• – исследование поля зрения с определением выпадения из него слепых участков. Методика позволяет выявить наличие скотом
• Гистологический анализ – выявление злокачественных изменений тканей гладкой мускулатуры зрительного органа.

Лечение колобомы глазной радужки

Медикаментозных методов лечения колобомы не существует. Она поддается только оперативному лечению. Если заболевание не выражено и отверстие невелико, операция не требуется, однако такому пациенту необходимо регулярное наблюдение офтальмолога.

Врач в этом случае назначает ношение сетчатых очков и контактных линз, затемненных по всей поверхности с небольшим прозрачным центром.

Линзы имитируют здоровый глаз и зрачок нормального размера, чтобы сократить количество проникающего в глазное яблоко света. Ту же функцию выполняют сетчатые очки.

Особенно важно носить эти приспособления на улице, так как солнце и избыточный ультрафиолет негативно влияют даже на здоровые глаза.

Если врожденная колобома диагностирована у новорожденного, необходимости в операции тоже нет. Окулист должен проверить остроту зрения малыша, рефракцию, в течение первого года жизни ребенка выполнить офтальмоскопию и биомикроскопию. После этого определяется необходимость в косметической коррекции или операции по пластической коррекции. Выполняются эти манипуляции в дошкольном и школьном возрасте.

В предложенном видео можете посмотреть как проходит операция пластики радужки:

Для устранения видимого косметического дефекта следует носить декоративные контактные линзы, которые обычно применяются для изменения цвета глаз. При комбинированной и проникающей колобоме показана операция.

Хирург делает надрез по краю лимба над колобомой. Затем он аккуратно приближает края радужки друг к другу и соединяет между собой. Таким образом, размер зрачка приближается к естественному, что позволяет нормализовать и зрение человека.

Пациентам, у которых из-за колобомы развилась близорукость, показана коллагеновая пластика. Во время операции создается прочный каркас из искусственного коллагеноподобного вещества. Это необходимо для предотвращения увеличения роговицы глаза в размерах. Соответственно, пропадает риск увеличения колобомы вместе с роговицей.

Некоторым пациентам назначается менее травматичное вмешательство, во время которого делаются тоннельные разрезы. Но суть такой операции тоже состоит в нормализации размера зрачка.

Прогноз заболевания

Мер профилактики рецидива колобомы на сегодняшний день медициной не разработано. Однако врачи обладают действенными способами помощи пациентам для поддержания высокого качества жизни.

Если соблюдать эти меры, то состояние больного ухудшаться не будет. После операции также следует исключить длительное пребывание на солнце, носить линзы, темные или сетчатые очки.

Лучше отказаться от слишком яркого освещения в помещениях. В противном случае острота зрения может снова начать ухудшаться, что постепенно приведет к полной слепоте.

Для зрения маленьких детей с врожденной колобомой яркий свет не так губителен, однако его тоже лучше ограничить по мере возможности до постановки точного диагноза и окончания обследования. При этом ношение каких-либо приспособлений ввиду возраста пациента невозможно.

К серьезной опасности для жизни человека колобома радужки глаза не приводит даже на самых поздних и разрушительных стадиях. Однако зрение, потерянное из-за этого заболевания, уже не восстановимо.

Врожденная патология, при которой отсутствует часть тканей хрусталика, называется колобома хрусталика. Данное заболевание отнесено к редким врождённым дефектам глаза и диагностируется примерно у 1 младенца на 10 тысяч малышей.

С чем связано появление колобомы, и какие виды данного заболевания существуют?

Само по себе слово колобома означает в переводе с древнегреческого «усеченный» и как нельзя более точно обозначает патологию. Колобома глаза – это отсутствие части тканей определенной структуры глаза (сосудистой оболочки, радужки, хрусталика, сетчатки и т. д.), что, в свою очередь, ведет к нарушению функций этой структуры в большей или меньшей степени.

Данное заболевание отнесено к редким (встречается примерно у 1 младенца на 10 тыс. новорожденных).

Причины возникновения колобомы хрусталика глаза

Аномалия формируется во время внутриутробного развития плода. Возникает уже на 4-5 неделе беременности, как следствие раннего закрытия глазной щели (это препятствует правильному формированию глазных структур).

Еще одной причиной возникновения колобомы глаза, в том числе и колобомы хрусталика, может стать цитомегаловирус, которым заболела беременная и заразила малыша.

Среди причин появления заболевания называют также такие факторы как:

• Употребление матерью алкогольных напитков на ранних сроках беременности.
• Прием наркотических средств, особенно кокаина, так как наркотики обладают сильным тератогенным действием.
• Врожденная генная мутация по аутосомно-доминатному типу (передается, если есть мутация одного гена) или Х-сцепленным типом (передается всем детям, но проявляется только у мальчиков).

К причинам приобретенной патологии нужно отнести возникновение колобомы в результате травмы структур глаза. Этот тип возникает независимо от возраста пациентов.

Аномалия встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин и не зависит от расы или национальности. Статистика утверждает, что наиболее часто колобома диагностируется в Китае и США.

Виды и формы болезни

Ученые описали несколько классификаций колобомы, в зависимости от целого ряда характеристик: по месту расположения, по характеру аномалии, по возможным сочетаниям различных типов.

Так, по типу возникновения колобома делиться на следующие.

• Врожденную, сформировавшуюся в утробе матери. Такие формы трудно поддаются лечению, обычно возникают в комплексе с другими дефектами лица (заячья губа, волчья пасть, синдром Дауна).
• Травматическую, возникшую в результате полученной травмы. Они заметнее визуально, но их лечение проходит более успешно.

По степени охвата структур различают следующие.

• Полную колобому, которая охватывает все структуры глаза и является наиболее сложной в лечении. Она всегда возникает в сочетании с другими патологиями и обычно провоцирует значительные нарушения зрения, вплоть до полной слепоты.
• Изолированную, при этом типе затрагивается только одна структура глаза (только радужка или только веко) и не затрагиваются другие. Это наиболее безопасная колобома. При изолированных формах нарушения зрения минимальны и в ряде случаев не приносят пациенту ощутимых неудобств. Обычно возникают без других патологий лица.
• Комбинированную, при этом охватывается две или несколько структур (радужка и хрусталик). Такие аномалии могут быть малозаметны или же наоборот – вызывать ощутимый дискомфорт. Особенно они опасны при сочетании с другими патологиями развития и лица.

По расположению колобомы делят на следующие типы.

• Типичные, аномалии отвечают ранее описанным параметрам и расположению.
• Атипичные – этот тип не укладывается в созданные ранее описания.
• Односторонние, они локализуются на одном глазу.
• Двусторонние – обнаруживаются на обоих.

Наиболее полной будет классификация по месту расположения. Во многом от того, какую структуру затрагивает колобома, зависят и ее симптомы. Очень важно расположения колобомы для выбора методики лечения.

Симптомы колобомы по месту расположения

Колобома сосудистая или колобома хориоидеи характеризуется нарушением питания глазных структур. Если поражена сетчатка на всю толщину, то патология вызывает скотому (возникновение слепого пятна). При неполном отсутствии сосудистой выстилки нарушается цветовосприятие. При колобоме цилиарного тела возникает дальнозоркость.

Этот тип аномалии лечению не поддается, возникает вместе с другими патологиями лица. И в самых сложных случаях приводит к полной слепоте.

Колобома сетчатки – это отсутствие тканей сетчатки, что приводит к возникновению слепого пятна (затрагивает отсутствующую сетчатку), а в более сложных случаях, из-за нарушения питания структур глаза возникает отслойка сетчатки. Отслойку лечат с помощью коагулятора (фотокоагуляция), как бы припаивая отслоившуюся часть к глазному дну. Саму же колобому лечить пока не удается.

Колобома зрительного нерва сложная патология, которая при изолированной форме проявляется незначительным снижением зрения, но в сочетании с другими патологиями может провоцировать значительные нарушения и приводит к полной потере зрения.

Очень редко возникают колобома диска, которая проявляется несколькими видами: дефектами самого зрительного диска (очень редко) или же кистовидной эктазией склеры в области зрительного диска. Данная патология лечению не поддается.

Колобома радужки одна из наиболее визуально заметных патологий. При этом радужка глаза приобретает форму замка или капли, повернутой вниз. Данный тип аномалии при незначительной колобоме на зрение не влияет, а косметологический дефект корректируется при помощи цветных линз. Если отсутствует значительное количество ткани – это влияет на световосприятие: пациент неспособен регулировать поступление света на сетчатку. При такой аномалии проводят хирургическое лечение: края колобомы иссекаются, а затем сшиваются (формируется кольцо), заживление проходит достаточно быстро, но операция сложная.

Колобома века наиболее заметная визуально аномалия, которая легко поддается коррекции при помощи хирургии. Данная патология обычно не вызывает нарушения зрения, но может провоцировать пересыхание роговицы. При длительном нарушении слезоотделения на роговице возникают трещины и язвы. Колобома верхнего века диагностируется значительно чаще, чем патология нижнего.

При колобоме хрусталика — он не может сокращаться, что приводит к нарушениям зрения, схожему с астигматизмом и миопией. При этом обнаруживается своеобразная выемка по краю экватора, отсутствие ресничного пояска. Этот тип аномалии наиболее сложен для диагностики. При незначительной патологии зрение может не страдать, но при больших колобомах или при сочетании их с колобомами радужки, хориоидеи или микрофтальмом потребуется оперативное вмешательство. Лечение в данном случае такое, как и при других заболеваниях хрусталика — замена на искусственную интраокулярную линзу (ИОЛ). Данная патология излечивается практически полностью.

Диагностика паталогии

Для диагностики аномалии нередко достаточного осмотра новорожденного офтальмологом. Доктор при наружном осмотре может обнаружить патологию, кроме того, офтальмологи для диагностики также используют:

• Офтальмоскопию (помогает обнаружить дефекты глазного дна, хориоидеи, зрительного диска, зрительного нерва).
• Биомикроскопию со щелевой лампой (обнаруживаются микроскопические колобомы радужки и хрусталика)

КТ и МРТ для более детального исследования патологии, определения размера колобомы и ее дислокации.

Лечение колобомы хрусталика

Несмотря на то что болезнь колобома – редкая патология, она описана подробно, но сегодня не существует методик ее лечения. Колобома сама как аномалия пока не лечится.

Возможно устранение последствий, замена пораженного сегмента или структуры хирургическим путем, но методики консервативного лечение колобомы пока не разработаны.

Лечение травами обычно хорошо переноситься маленькими пациентами, но также не может привести к излечению от колобомы.

Среди наиболее безопасных колобом в плане их лечения обычно называют аномалию века, радужки. Оперативное вмешательство при патологии века показано всегда. При аномалиях радужки оперативное вмешательство показано не всегда, при незначительных патологиях оно нежелательно.

Лечение патологии сетчатки и хрусталика достаточно сложные, но реальные.

Хирургическое лечение аномалии сосудистой оболочки не проводится, как не лечится и колобома зрительного нерва.

При диагностировании комбинированной или полной колобомы прогнозы самые неблагоприятные. Этот тип аномалии нередко сочетается с другими патологиями лица.

Врожденная колобома диагностируется у ребенка уже на первом году жизни или в раннем детстве.

Однако при незначительном дефекте значительные нарушения зрения не возникают, и больной о существовании врожденной патологии может не подозревать на протяжении длительного времени.

Травматические колобомы возникают как результат травмы, в том числе и в результате хирургического вмешательства, они хорошо поддаются лечению.

Наиболее часто фиксируются травматические колобомы после иридиэктомии (операции на радужке по удалению новообразования).

Профилактика заболевания

Предупредить генетическое заболевание пока невозможно, но можно уберечь новорожденного от патологии, возникшей из-за неправильного поведения беременной.

Для этого женщинам, ожидающим малыша, не следует употреблять алкоголь и наркотики. Нужно оградить себя от возможного инфицирования цитомегаловирусом и постараться употреблять как можно больше витаминов, вести здоровый образ жизни.

Лечитесь и будьте здоровы!

Колобома глаза – это патология, для которой характерно нарушение целостности структур органов зрения: у человека отсутствует часть радужной оболочки, сетчатки, хрусталика, сосудистой оболочки и других элементов наружной части зрительного аппарата. Чаще встречается врожденная колобома, как правило, параллельно выявляют другие пороки – заячью губу, расщепление твердого неба. При этом на остроту зрения дефект не влияет за редким исключением.

Заболевание может быть и приобретенным. В этом случае факторами, провоцирующими его развитие, становятся травмы, хирургические вмешательства, сильные интоксикации с тяжелыми поражениями структур органов зрения. Сама по себе колобома радужки глаза или других его элементов не представляет угрозы для жизни человека. Он может полноценно учиться, работать, но качество жизни, тем не менее, нарушено – пациенты, особенно детского возраста, страдают от морального дискомфорта и собственной «неполноценности». Лечение заболевания возможно только хирургическим путем. Имеет ли смысл идти на такой шаг, определяет только врач, индивидуально в каждом отдельном случае.

Для информации: колобома оболочек глаза – достаточно редкая патология, она встречается у одного новорожденного из восьми тысяч. Главные причины патологии – нарушение внутриутробного развития. Если у матери есть серьезные хронические заболевания, она перенесла инфекционную болезнь в тяжелой форме, принимала недопустимые лекарственные препараты или вела нездоровый образ жизни.

Описание и разновидности

Зрительный аппарат человека – это сложная система, включающая множество элементов и звеньев, тесно взаимосвязанных между собой. Глазное яблоко и веко – его наружная часть. Глаз состоит из нескольких оболочек, поражения при колобоме могут затронуть любую из них или же сразу несколько.

Дефект радужной оболочки глаза не составит труда диагностировать на основе визуального осмотра

В зависимости от того, какая из частей неполноценно развилась, диагностируют такие виды патологии:

• Колобома века. Проявляется как выемка треугольной или полукруглой формы на поверхности нижнего или верхнего века. Наиболее безобидная разновидность патологии, но самая неприятная для детей: дефект хорошо заметен окружающим, часто становится причинами вопросов и насмешек от сверстников, что становится причиной развития комплексов и депрессивного состояния у ребенка. При сильном расщеплении век есть риск пересыхания поверхности глазного яблока, что может привести к ее воспалению и изъязвлению.
• Колобома радужки – эту форму заболевания легко диагностировать, так как эта разновидность патологии проявляется визуально: на поверхности глаза отчетливо видно темное пятно каплевидной или щелевидной формы. При расщеплении большого участка структуры радужка может полностью отсутствовать и быть представленной в виде пучка волокон. Функциональность сфинктера зрачка при врожденной форме не нарушается, потому зрение тоже не страдает. Но при приобретенной форме болезни сфинктер остается неподвижным.
• Колобома сетчатки – для этой разновидности заболевания характерно образование щелевидного дефекта радужной оболочки глаза. Если будет затронуто желтое пятно, на котором расположена основная часть рецепторов, отвечающих за восприятие света, качество зрения серьезно нарушается.
• Колобома хрусталика – поражается обычно нижний край хрусталика: на нем возникают выемки, зазубрины, изменяется форма. Связано это с неполноценным развитием цилиарного тела. Мышечные волокна этого элемента отвечают за поддержку хрусталика и его аккомодацию. Если они ослаблены или недоразвиты, хрусталик деформируется.
• Колобома хориоидеи – сопряжена с поражениями радужной оболочки и цилиарного тела, при обследовании глазного дна в его нижнем отделе выявляется голубоватое или белесое пятно. При такой форме болезни неизбежно деформируется глазное яблоко, что позволяет легко обнаружить ее.
• Колобома зрительного нерва. Чаще всего поражения диска зрительного нерва обнаруживаются вместе с поражениями хрусталика. Такая форма порока серьезно сказывается на зрении пациента, проявляется деформацией зрачков и косоглазием.

На фото продемонстрировано, как выглядит колобома верхнего века у ребенка

В большинстве случаев у младенца обнаруживается сразу несколько типов врожденной колобомы – в таком случае говорят о полном дефекте структур глаза. Если же поражение локализуется только на одной структуре, это называется неполным дефектом. Кроме того, патология бывает односторонней или двусторонней, типичной, если расположена ближе к переносице в нижней части глаза, или атипичной, если локализация другая.

Почему развивается дефект

Дефект зрительного нерва (дзн), как правило, выявляется сразу же после рождения ребенка, то есть обусловлен он нарушениями внутриутробного развития плода. Зачатки органов зрения появляются у эмбриона уже на второй неделе после зачатия – это так называемые пузыри, из которых позднее сформируются глазки. По мере развития эмбриона одна из стенок пузыря начинает впячиваться внутрь, образуется вогнутая зачаточная глазная структура с щелью.

Далее края щели начинают сближаться и примерно к пятой неделе беременности соединяются. Этот момент очень важен: если края щели сомкнутся не полностью, спустя 2-3 месяца будут обнаружены дефекты радужной оболочки и других элементов органа зрения.

Нездоровый образ жизни, употребление алкоголя, и особенно кокаина, влияют на внутриутробное формирование глазного пузыря и своевременное закрытие глазной щели, что может привести к развитию колобомы

Факторами, провоцирующими нарушение процесса заращения зрительной щели, могут быть:

• различные инфекции в период вынашивания плода, проникающие через плаценту к плоду;
• серьезные медицинские препараты, которые способны преодолевать плацентарный барьер;
• употребление алкоголя во время беременности и других наркотических веществ.

Недоразвитость зрительного нерва чаще всего отмечается на фоне системных пороков развития у ребенка. Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, базальный энцефалоцеле, гипоплазия кожи очагового характера, трисомии нередко сопровождаются дефектом органов зрения у ребенка.

Приобретенная колобома становится осложнением травм органов зрения или побочным эффектом хирургического вмешательства. Отличить оба вида патологии можно по ее типичным проявлениям.

Важно: врожденная колобома передается по наследству от родителей к детям как аутосомно-доминантный признак. Если у отца или матери есть генетическая предрасположенность к этому заболеванию, вероятность его развития у ребенка составляет более 50%.

Характерные признаки и симптомы

Если колобома локализована на радужной оболочке глаза, то она заметна невооруженным глазом. Все остальные формы можно обнаружить только при тщательном исследовании глазных структур. Диагностика усложняется тем, что обычно патология развивается и протекает бессимптомно. Симптомы колобомы легко спутать с проявлениями других офтальмологических заболеваний.

Отличить врожденную колобому от приобретенной можно по таким характерным признакам:

• при патологии врожденного характера, затрагивающей радужку, колобома направлена вниз, что объясняется особенностями зарастания зрительной щели в период внутриутробного развития плода;
• колобома врожденного характера может сокращаться в ответ на световой раздражитель;
• при дефекте хориоидеи сетчатка получает недостаточно питательных веществ, что приводит к образованию светлого пятна на ней – скотоме. Проявляется это как выпадение определенного участка в поле зрения. Его размеры зависят от размеров скотомы.
• при колобоме хрусталика орган изменяет свою форму, что может проявляться симптомами астигматизма.

Косоглазие – характерный признак дефекта хрусталика

Как говорилось выше, на остроту зрения обычно дефект не влияет. Но при воздействии слишком яркой вспышки света может резко возникать ослепление, которое проходит самостоятельно через некоторое время. Чтобы предотвратить неприятный симптом, пациенту следует пользоваться затемненными линзами или солнцезащитными очками. Это также скроет косметический дефект лица.

На заметку: не всегда диагностировать патологию можно, основываясь только на визуальном осмотре. Чтобы точно выявить колобому, потребуется комплексное обследование глубоких структур глаза: офтальмоскопия, рефрактометрия, биомикроскопия.

Нужно ли лечить

Помимо косметического никакого оптического дефекта колобома в большинстве случаев не вызывает. Но неэстетичный внешний вид может принять человеку настолько сильный психологический комфорт, что решение проблемы необходимо. Лечить колобому любой формы происхождения консервативными методами не имеет смысла. Помочь может только хирургическое вмешательство различных уровней сложности: сшиваются дефектные ткани радужной оболочки или наружного века.

• При обширной колобоме показана пластика наружного органа зрения.
• При поражениях хориоидеи сшивание тканей невозможно, так как не удается точно обнаружить локализацию поражений. Показана пересадка сосудов.
• Если пострадал хрусталик, его удаляют и вместо него имплантируют специальную линзу. Искусственный хрусталик по своим способностям к преломлению света ничем не уступает естественному. Самые современные модели способны также к аккомодации.

Хирургическое лечение патологии показано лишь в том случае, если колобома сильно выражена и влияет на качество зрения

Дефекты зрительного нерва невозможно устранить даже путем хирургического вмешательства, пока что нет такой методики, при которой бы восстанавливались недостающие нервные волокна.

Дальнейшие назначения делаются в зависимости от сопровождающих заболеваний и нарушений:

• Если колобома комбинируется с другими офтальмологическими патологиями, сопровождающимися нарушениями зрения, то обязательно пролечивают и их тоже.
• При поражениях век для предупреждения развития синдрома сухого глаза и воспалений назначаются увлажняющие, смягчающие, защитные капли.
• При глаукоме необходимо регулярно использовать препараты местного действия для снижения внутриглазного давления.
• При отслоении сетчатки выполняется фотокоагуляуция на участке вокруг сетчатки.
• Если обнаружено снижение зрения, врач подбирает корректирующие контактные линзы или очки.

Поливитаминные комплексы и лекарственные растения будут полезны для укрепления глаз и сохранения зрительных функций, что тоже немаловажно, но не помогут избавиться от колобомы

При любом диагнозе не будут лишними поддерживающие препараты и народные средства: витаминно-минеральные комплексы для глаз с лютеином и экстрактом черники, отвары лекарственных растений, способствующих укреплению органов зрения. Это листья и плоды черники, ромашка, липа, очанка. Следует понимать, что народные средства на основе лекарственных трав помогают сохранить функции органов зрения и частично предупредить развитие некоторых патологий. Но радикально изменить состояние и остроту зрения пациента они не способны.

Все операции выполняются под общим наркозом, имеют ряд противопоказаний и могут привести к нежелательным побочным эффектам и осложнениям. Поэтому, если колобома не снижает остроту зрения, хирургическое вмешательство стараются исключить. Косметический дефект корректируется путем оптических приспособлений – контактных линз или очков.

Резюме: Колобома глаза – это недостаток части тканей одного из элементов глазного блока или века. Колобома относится к достаточно редким, преимущественно врожденным патологиям, не несущим прямой угрозы состоянию здоровья и жизни пациента, как правило, сопровождается другими пороками лица у новорожденного. Но она может стать причиной серьезного морального дискомфорта и послужить толчком к развитию других офтальмологических заболеваний. Профилактика колобомы осложнена тем, что нередко дефект обусловлен генетической предрасположенностью. Снизить риск можно, если в период вынашивания ребенка будущая мать откажется от употребления алкоголя, кокаина и других наркотических веществ. Важно не допускать серьезных инфекционных заболеваний и приема токсических лекарственных препаратов. Если же патология обнаружена, лечение проводится только при обширных поражениях хирургическим путем. в остальных случаях косметический дефект корректируется с помощью линз или очков.

Нередко у новорожденных глаза формируются даже после родов. В первые недели жизни ребенок начинает привыкать к новой среде, его органы окончательно формируются и готовятся к активному росту. Формирование зрительной системы – сложный процесс. Иногда развитие происходит с нарушениями, когда на плод влияли внешние факторы, генетика и другие дефекты роста. Колобома представляет собой полиэтиологическое состояние: расщепление века, радужки, сетчатки, оболочки с сосудами, зрительного нерва. Может быть изолированное или комбинированное поражение.

Что такое колобома глаза

Колобомой глаза называют отсутствие участка ткани в различных частях глазной системы. Зачастую такое отклонение является последствием неправильного внутриутробного развития человека: на 3-4 неделе происходит дефектное образование щели глазного бокала.

Дефект может возникнуть в любой части глаза: от зрительного нерва до века. Чаще всего мутация сочетается с микрофтальмом (уменьшение глазного яблока) и высоким внутриглазным давлением.

Болезнь может быть также приобретенной, ее называют травматической колобомой. Появляется такой дефект чаще всего при механическом воздействии на глазное яблоко. Реже, но бывает, что мутация появляется после операции с вовлечением тканей глаза (удаление опухоли или некротического поражения).

Также один из десяти тысяч младенцев появляется на свет с врожденной колобомой. Ее считают редким (орфанным) явлением. Болезнь не связана с полом и расой.

Классификация колобом

Нередко диагностируют сразу несколько типов колобом у одного пациента. Дефект может быть односторонним и двусторонним.

Типы колобом человека:

1. Колобома радужки. Этот тип порока является самым распространенным. Врожденная колобома радужки похожа на замочную скважину или каплю. Функциональность зрачка и восприятие света сохраняются, поэтому при незначительном поражении зрение не ослабевает. Если колобома радужки была приобретена в течение жизни, чаще всего это приводит к дисфункции сфинктера зрачка.
2. Колобома хориоидеи. Состояние, при котором отсутствует часть сосудистой оболочки глаза.
3. Колобома цилиарного тела. Патология, которая характеризуется нарушением работы аккомодационного аппарата, что приводит к угнетению зрительной функции.
4. Колобома хрусталика, зрительного нерва. Самый редкий тип патологии. Состояние плохо влияет на зрение, сочетается с косоглазием.
5. Колобома века. Гораздо чаще болезнь поражает нижнее веко. При сильном дефекте происходит пересыхание глазного яблока, что постепенно вызывает язву роговицы и другие отклонения.

Виды колобом:

1. Типичный, когда мутация затронула нижнюю часть радужки и тканей со стороны носа.
2. Атипичный, когда наблюдается другая локализация патологии.

Полная колобома вовлекает в патологический процесс радужку, сетчатку, зрительный нерв, хрусталик, сосудистую оболочку и прочие элементы глаза. Частичная характеризуется дефектами меньшей обширности.

Причины мутации

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

Причины колобом у новорожденных:

1. Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
2. Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
3. Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
4. Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.

Симптомы колобомы

Обычно колобому радужки или века видно с первого взгляда. Другие разновидности патологии не так очевидны. Часто они похожи на другие болезни глазной системы.

Специфические симптомы колобомы:

1. При деформации радужки какие-либо еще симптомы нередко отсутствуют. Необычная форма зрачка никак не влияет на зрение, если патология незначительна. Большая мутация, касающаяся сфинктера зрачка, способна привести к сильному падению зрения в условиях яркого освещения и при его отсутствии.
2. Колобома цилиарного тела сопровождается нарушением адаптация зрения, дальнозоркостью (пациенту легче фокусироваться на предметах, размещенных в отдалении, чем на ближайших).
3. Колобома хориоидеи мешают полноценному питанию сетчатки, образуются (слепые, затемненные пятна на поле зрения). Размеры скотомы будут аналогичны размерам отсутствующей части тканей.
4. Колобома хрусталика по симптомам похожа на астигматизм. Это обусловлено тем, что хрусталик теряет сферическую форму. При колобоме, спровоцировавшей расщепление хрусталика, нарушается преломление света, в разных зонах световосприятие отличается.
5. Дефект зрительного нерва также провоцирует , косоглазие и нарушение адаптации. При этой колобоме степень угнетения зрительной функции зависит от объема дефекта.
6. Колобома века сопровождается травмами конъюнктивы ресницами, эрозиями, конъюнктивитом.

Многие пациенты отмечают раздвоение зрения, головокружение. При двусторонней колобоме радужки развивается нистагм (непроизвольное колебание глаз). Болезнь может быть симптомом синдромов Чардж и Экарди.

Изолированная колобома сетчатки имеет скрытый характер. Выраженные симптомы появляются только при вторичном осложнении (разрыв или отслоение сетчатки). Изолированный дефект может не влиять на зрение. При сочетании с микрофтальмом или расщеплением двух элементов глаза возможна полная слепота.

Диагностика дефекта

Диагностировать мутацию можно только при комплексном офтальмологическом обследовании.

Методы диагностики колобомы:

1. Осмотр.
2. Гистологический анализ выявляет концентрические волокна гладкой мускулатуры.
3. – определение остроты зрения. При колобоме сосудов диагностируют миопию.
4. Офтальмоскопия. Показывает увеличение диаметра при колобоме зрительно нерва, появляются светлые округлые углубления с четкими границами. При колобоме сосудов она выглядит, как белое пятно с фестончатым очертанием.
5. Ультразвуковая биомикроскопия. Показывает гипоплазию цилиарного тела, отростки короткие и широкие, волокна хаотичные, структура цинновой связки нечеткая. При колобоме хрустали определяет расщепление в нижневнутреннем квадранте, деформацию экватора хрусталика.
6. УЗИ в В-режиме обнаруживает глубокие дефекты западного полюса глаза.
7. КТ и МРТ определяют гипоплазию внутричерепного участка зрительного нерва, макулярный отек при углублении патологии в диск.

Лечение колобомы глаза

Единственным методом лечения колобомы глазной системы является операция. Избавить пациента от дефекта медикаментозно или при помощи физиотерапии не представляется возможным.

Однако же не всем пациентам с колобомой требуется хирургическое вмешательство. Если деформация незначительна и не влияет на зрение, врачи не рекомендуют подвергать себя риску. Операция на глазах – большая опасность. Хирургия всегда травмирует глазную систему, просто в некоторых случаях польза пересиливает вред.

Замаскировать мутацию можно при помощи цветных контактных линз. Иногда при колобоме развивается легкая светобоязнь, которую можно ограничить солнцезащитными очками.

Методы лечения колобомы:

1. Перитомия с последующим сшиванием краев радужки. Показана при сильном снижении остроты зрения. При больших колобомах радужки во время операции края дефекта отсекают, потом стягивают заново и сшивают. Таким образом, формируется нормальный зрачок. Аналогично устраняют колобомы века. Операция несложная, но позволяющая полностью восстановить защиту глазного яблока веком.
2. Лазерокоагуляция требуется только тем пациентам, у кого формируется субретинальная неоваскулярная мембрана при деформации зрительного нерва.
3. Коллагенопластика – формирование каркаса из коллагена, который будет тормозить прогрессирование болезни.
4. нужна при угнетении зрения до 0,3 диоптрии при макулярной отслойке сетчатки. После процедуры рекомендована лазерная коагуляция сетчатки.
5. Эндодренирование сквозь мембрану показано при колобоме хориоидеи. Также в комплекс лечения входит лазерная фотокоагуляция сетчатки вокруг.
6. – устранение расщепления века.
7. Имплантация интраокулярной линзы рекомендована при деформации хрусталика. Современная медицина предлагает пациентам искусственные хрусталики, которые практически ничем не отличаются от естественных. Некоторые достижения науки даже могут адаптироваться, все из них обладают хорошими преломляющими качествами.

При возникновении колобомы, как симптома другой болезни глаза, требуется комплексная терапия. Эта же методика нужна при негативном влиянии дефекта на зрительную функцию.

При синдроме сухого глаза, который является следствием сильной колобомы века, врачи назначают слезозаменители в каплях. При глаукоме показаны средства, снижающие внутриглазное давление. При угнетении зрения нужно носить очки или линзы с правильно выбранным числом диоптрий. При отслойке сетчатки нужна срочная фотокоагуляция вокруг дефекта.

В дополнительную терапию включают поливитамины. Рекомендованы травы, укрепляющие глазную систему: ромашка, черника, очанка, липа. Препараты растительного происхождения при колобоме малоэффективны, но полностью безопасны.

Профилактика дефектов глаза и прогноз

Меры, способные защитить ребенка от колобомы, должна исполнять будущая мама. Ей нужно избегать тератогенных веществ. Они не только вызывают дефекты глаза, но также влияют на процесс развития малыша в целом. Стоит знать, что никакие рекомендации не помогут на 100% уберечь ребенка от колобомы.

При колобоме прогноз в большинстве случаев благоприятен. Мутация не угрожает здоровью и жизни человека. Единственная опасность – сопутствующие пороки, преследующие большую часть пациентов с колобомой.