Что такое синдром русалки. Удивительная история девочки-русалки

Данное заболевание является врожденной патологией, которая возникает вследствие нарушения кровоснабжения и характеризуется слиянием нижних конечностей в сочетании с агенезией почек, аплазией крестца, прямой кишки и мочевого пузыря. Ранее считалось, что эта патология представляет собой тяжелую форму синдрома каудальной регрессии.
Синонимы. Синдром «русалки» и синдром сиреномелии.

Этиология . Хотя этиология неизвестна, сиреномелия не считается наследственным заболеванием.
Риск рецидива. Неизвестен.

Диагностика . Диагноз сиреномелии основывается на выявлении слившихся нижних конечностей в сочетании с другими деформациями скелета, включая поясничный отдел позвоночника, а также с двухсторонней агенезией почек (которая приводит к абсолютному маловодию и гипоплазии легких), с пороками развития сердца и передней брюшной стенки. Выраженность основного дефекта варьирует от простого кожного сращения нижних конечностей до аплазии всех длинных трубчатых костей за исключением бедренных. Степень аномальности развития стоп пропорциональна тяжести патологии развития длинных трубчатых костей.

При этом обычно кожная форма дефекта проявляется удвоенной слившейся стопой с 10 пальцами, а более тяжелые формы характеризуются образованием рудиментарных стоп или эктромелией. Поскольку нижние конечности слиты между собой, их полноценные движения отсутствуют и после родов они остаются в позиции, имевшейся в антенатальном периоде. При этом малоберцовые кости, если они имеются, находятся между большеберцовыми костями, и единственная «нога» бывает ориентирована вентрально, а недорзально.

Патогенез . Нарушения развития сосудов на ранних этапах развития эмбриона приводят к синдрому «вителлиниевого артериального обкрадывания», при котором кровоток перенаправляется от каудальных отделов эмбриона к хориону, что приводит к формированию множественных дефектов нижних конечностей. Большинство таких плодов имеют аберрантную коллатеральную васкуляризацию, при этом артерии пуповины соединяются с бывшими вителлиниевыми артериями (верхними брыжеечными артериями).
Генетические нарушения . Неизвестны.

Сочетанные аномалии . Часто отмечаются пороки сердца, почек, передней брюшной стенки, грудной клетки и нижних отделов позвоночника. Также часто выявляются единственная артерия пуповины, неперфорированный анус и агенезия половых органов.

Дифференциальный диагноз . Синдром каудальной регрессии является основным дифференциальным диагнозом и обычно проявляется деформациями менее выраженными, чем при сиреномелии, кроме того, в этих случаях отмечается нормальное количество околоплодных вод. Плоды с сиреномелией, часто имеют вид лица характерный для синдрома Поттер (Potter), что обусловливается двухсторонней агенезией почек. Слияние нижних конечностей, обнаруживаемое при сиреномелии, позволяет установить правильный диагноз. Другими заболеваниями, которые следует исключить, являются синдром Фразера (Fraser) и ассоциация VACTERL.

Прогноз . Данное заболевание является летальным вследствие сочетания с агенезией почек. В исключительных случаях, если агенезия почек отсутствует, может наблюдаться выживание индивидуума.

Сиреномелия - ужасное заболевание, связанное с неправильным развитием плода в теле матери, встречается в одном случае на сто тысяч родов. Болезнь проявляется в первую очередь срастанием ног, что делает их похожими на рыбий хвост. Отсюда и название – «синдром русалки».

Девочка вынуждена была постоянно принимать сильнодействующие препараты. На фоне их воздействия обычная простуда стремительно переросла в воспаление легких, и ослабленный организм девочки не смог бороться с этим тяжелым заболеванием. Фонд Шейлы Пепин и после ее смерти проводит большую благотворительную работу по строительству игровых площадок для детей-инвалидов. Ряд средств массовой информации в статьях, посвященных гибели Шейлы, указали, что она - единственная, прожившая с диагнозом сиреномилия до десятилетнего возраста. Однако это не так.

В случае с Шейлой Пепин операция по разделению ног была невозможной. Однако такие операции все-таки производятся и иногда небезуспешно. 27 апреля 2004 года в Перу появилась на свет Милагрос Церон. Ее диагноз был столь же страшен, как и у Шейлы – сиреномелия. Кроме того, у девочки были серьезно деформированы почки и пищевод, с большими отклонениями развивались наружные половые органы и система мочеиспускания.

Третьим человеком, прожившим с «синдромом русалки» достаточно долго, является Тиффани Йорк. Девочка появилась на свет 7 мая 1988 года. Помимо сиреномелии, у нее диагностировали порок сердца и деформацию почек. Однако врачи бостонской больницы Шринерс решились на лечение. Стоимость операций и последующего лечения составляла сотни тысяч долларов, однако Тиффани все было сделано бесплатно. Она пережила практически все те же операции, что и Милагрес. По мнению врачей, единственное, что помогло Тиффани выжить, это то, что она родилась с абсолютно здоровыми легкими. Сейчас Тиффани Йорк 24 года и она до сих пор жива.

3040 0

Термин «сиреномелия» произошло от греческого «seiren», что значит сказочный персонаж, сирена, обольстительница и «melos» — конечность, часть тела.

Синдром русалки – это крайне редкая врожденная аномалия.

Из-за сросшихся ног, малыши подобны образу русалки. Прогноз при заболевании неутешительный. Лечению практически не поддается.

Особенности нарушения

Заболевание представляет собой ряд отклонений у новорожденных детей:

• слияние нижних конечностей (срастаются кости либо мягкие ткани);
• отсутствие прямой кишки, мочевого пузыря, крестцового отдела позвоночника;
• отсутствие либо отклонение наружных и внутренних гениталий;
• сросшиеся нижние конечности;
• недоразвит желудочно-кишечный тракт;
• двухсторонняя адгенезия почек.

У рожденных с аномалией детей всего одна пупочная артерия, вместо положенных двух, а также нарушены крупные стволы артерий нижних конечностей, гипоплазия бифуркации аорты. Нижняя мезентериальная и почечная артерии могут отсутствовать. При этом происходит нарушение кровоснабжения, развивающее страшное заболевание.

Причины патологии

До сих пор медики и ученые не могут выяснить причины возникновения сиреномелии. Но существует несколько теорий, к которымсклоняются:

• аномалия в генах родителей новорожденного;
• злоупотребление алкоголем;
• заболевания будущей матери в период беременности;
• недостаточное кровоснабжение нижних конечностей у плода.

Экологические факторы, которые влияют на развитие синдрома русалки, не определены. Но 16 % случаев зарегистрировано у беременных, которые болеют сахарным диабетом.

Некоторые считают, что сиреномелия – это многофакторная аномалия, что должно быть несколько причин, побудивших к формированию отклонения.

Степень тяжести синдрома русалки

Выделяют две степени тяжести сиреномелии:

1. Мягкая степень . В этом случае сливаются мягкие ткани ног в одну. Нижние конечности могут быть закреплены как полностью, так и на лодыжках. Развитие основных костей ног абсолютно правильное. С помощью операции можно исправить дефект нижних конечностей. Другие повреждения определяют при рентгене и с помощью специальных тестов.
2. Тяжелая форма . Данная степень деформации у новорожденного настолько запущенна, что не хочется представлять эту картину. Две ноги абсолютно плохо развиты и полностью сросшиеся. Структура стопы может полностью отсутствовать, а по всей нижней конечности присутствуют лишь две кости.

Диагностирование в утробном периоде

Еще в утробе будущей матери, с первых недель зачатия плода, развивается врожденное сращение нижних конечностей. Уже на 11 неделе, с помощью ультразвукового исследования, диагностируют синдром русалки.

При УЗИ плода у беременной наблюдается маловодие, у зародыша не видно почек и присутствует дефект нижних конечностей. С диагнозом плода «сиреномелия» на ранних сроках беременности может произойти самоаборт.

Шансы минимальны

Если новорожденный выживает, производят хирургическое вмешательство по разделению нижних конечностей, иногда приходится производить серию операций.

Так как ребенок рождается с отклонениями не только ног, но и внутренних органов, необходимо хирургическое лечение. Другие методы терапии лишь поддерживаю состояние больного.

По статистике рождается 1:100000 малышей с аномалией, новорожденные с пороком оканчивают летальным исходом во время родов или перед ними, лишь 50% появляются на свет живыми.

Даже фантасты подчас не способны придумать то, что способна сотворить природа.

При первых признаках простуды считаете себя самым больным человеком в мире и требуете повышенного к себе внимания? Вы просто не знаете, с какими заболеваниями живут некоторые люди! Не зря говорят, все познается в сравнении, сообщает Day.Az со ссылкой на kp.ru .

БОРОДАВЧАТАЯ ЭПИДЕРМОДИСПЛАЗИЯ

В двух словах, это много-много бородавок по всему телу. Такое состояние возникает, когда человек имеет чрезвычайную чувствительность к ВПЧ (вирус папилломы человека) и это считается генетическим заболеванием. Самое неприятное в таком состояние даже не столько то, как человек выглядит с таким недугом, сколько повышенный риск развития рака кожи, потому что ультрафиолетовый свет ухудшает состояние больного. Такие люди обречены постоянно носить защитную одежду и использовать солнцезащитный крем.

ЦИКЛОПИЯ

То есть один глаз вместо двух. Этот порок возникает, когда во время формирования еще в утробе матери глазные яблоки сращиваются и помещаются в одной глазнице. Такое заболевание считается несовместимым с жизнью, циклопы погибают в первые же дни после рождения.

СИРЕНОМЕЛИЯ

Или, чтобы было понятнее, синдром русалки. Так называется аномалия, при которой человек рождается со сращенными нижними конечностями. Из-за этого у людей часто отсутствуют наружные половые органы и недоразвит желудочно-кишечный тракт и анус. На фото ниже изображена Шило Пепин, она родилась с диагнозом "сиреномелия", и врачи давали ей шансы на жизнь всего в всего несколько дней. А она прожила десять лет. Умерла 2008 году.

ГИПЕРТРИХОЗ

Чрезмерный рост волос, которые покрывают зачастую все тело. В том числе на участках кожи, где их быть не может вообще. Считается заболеванием преимущественно женщин. Причиной может стать заболевание нервной системы, например, опухоль головного мозга, или тяжелый стресс, некоторые инфекционные болезни, нарушение обмена веществ. А также нарушения гормонального фона, некоторых желез (яичники, надпочечники, гипофиз), проблемы с щитовидкой.

МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИЯ

Так называется явление, когда кожа людей становится голубого цвета. Почему они такие? Из-за того, что в крови повышается количество метгемоглобина. Собственно, отсюда и название диагноза. Метгемоглобин плохо переносит кислород от легких к тканям организма, в результате развивается тканевая гипоксия, а кожа приобретает синий оттенок. Может развиться также в результате некоторых видов острых химических отравлений.

СИНДРОМ ЮНЕР ТАНА

Люди, способные передвигаться только на четырех конечностях, а не "на своих двоих". У них также наблюдается выраженная задержка умственного развития - сканирование мозга у таких людей показало, что он имеет упрощённую структуру, отсутствуют целые участки, которые есть у остальных людей. Ученые сходятся во мнении, что такие явления возникают в результате генетического сбоя.

ПРОГЕРИЯ

Очень редкий случай. Например, последний связан с Хэйли Окинс, 17-летней девочкой с телом 104-летней старушки из Великобритании. Она старилась в восемь раз быстрее обычных людей. По словам мамы девочки Керри Окинс, врачи пообещали, что малышка, в лучшем случае, доживет до 13 лет. Но Хэйли оказалась настоящим бойцом. Она и ее семья всячески стремились обратить внимание общественности на проблему детей с прогерией. Хэйли много путешествовала и встречалась со знаменитостями, среди которых Кайли Миноуг и Принц Чарльз. И вела страничку в Facebook. А в апреле этого года умерла.

СИНДРОМ ПРОТЕЯ

Протей, герой древнегреческой мифологии, мог менять форму своего тела. Однако люди с диагнозом его имени, к сожалению, сами свои тела не меняют, их тела меняются сами. Джозеф Меррик, живший в Лондоне в 19-ом веке и получивший прозвище "человек-слон", тоже из числе людей с синдромом Протея.

В своей "Автобиографии" он так описал себя: "... часть моей головы покрыта, так сказать, холмами и долинами, и это всё смешано в общую кучу, в то время как лицо имеет такой вид, что никто не мог описать его. Правая рука - имеет размер и форму слоновьего хобота, другая рука - не больше чем рука девочки десяти лет, хотя она и вполне работоспособная. Мои ноги и ступни охвачены толстой шероховатой кожей, подобно коже слона, и имеет почти тот же самый цвет. Никто бы не поверил, что такое может существовать, пока не увидел это".

ТРИМЕТИЛАМИНУРИЯ

Заболевание, при котором от человека исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы. Иногда явление так и называют - синдром рыбного запаха. Отчего такие "ароматы"? Ничего общего в редкими походами в душ. Просто в организме таких людей накапливается много триметиламина, он и издает такой неприятный запах. В принципе, это не вредно, но психологически оч-ч-чень неприятно.

ФИБРОДИСПЛАЗИЯ

Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости, да еще в неположенных местах - внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. А удалять новые косточки нельзя, иначе могут только сильнее разрастись. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего она возникает из-за мутации.

На ногах у таких людей не по 5 пальцев, как у всех остальных, а всего лишь по два. И оба являются большими. Ученые предполагают, что такое необычное строение ступни было вызвано каким-то неизвестным вирусом. Либо же вызвано интимными кровными связями в рамках одного семейства.

Американская девочка, родившаяся с очень редким заболеванием – сиреномелией, "синдромом русалки", то есть со сросшимися ногами.

Шайло Пепин родилась в 1999 году в американском штате Мэн (Kennebunkport, Maine). Когда малышка появилась на свет, стало очевидно, что ребенок не вполне обычный – вместо ножек у девочки было нечто, напоминавшее хвост русалки. Эта болезнь так и называется – синдром русалки, сиреномелия, и заболевание это является даже не столько редким, сколько фатальным. Так, младенцев, родившихся с этой болезнью и выживших, всего несколько человек в мире. И Шайло стала одной из них, несмотря на все неблагоприятные прогнозы врачей. Более, того, Шайло Пепин стал единственной в мире девочкой с синдромом русалки, дожившей до 10 лет. А в целом история медицины описывала не более десятка случаев, когда дети в подобном состоянии выживали.

Увы, в возрасте 10 лет малышки Шайло Пепин не стало. К тому моменту ее родители уже верили, что все самое страшное позади, и ничего плохого с их дочкой случиться не может…

Итак девочка-русалка Шайло Пепин появилась на свет с ножками, напоминавшими хвостик крохотной русалки, у нее не было мочевого пузыря, прямой кишки, матки, гениталий, а вместо двух почек у нее была лишь четверть одной.

Несмотря на то, что родители Шайло были готовы к худшему, они все же верили в чудо. И чудо случилось, с помощью врачей, которые буквально "вытащили" Шайло. Так, она пережила сначала загаданные ей несколько дней, затем месяцев, а затем и лет. Девочка прошла через несколько операций, в том числе и по пересадке почки, а ее умственному развитию могли бы позавидовать обычные здоровые дети.

О Шайло снято несколько документальных фильмов – из них можно увидеть, насколько милой и жизнерадостной девочкой она была. Она охотно делилась с журналистами своими мыслями о себе, о мире вокруг, о Боге и обо всем, что занимало ее тогда.

Она любила красивую одежду, и каждый день недели просила матушку одевать ее в разные цвета, чтобы было похоже на радугу. А еще маленькая Шайло обожала бабочек – так, бабочки вызывали у нее настоящий восторг, и не важно, были ли они настоящими, или всего лишь нарисованными.

Уже в возрасте 8 лет она могла совершенно по-взрослому говорить о своем состоянии. Так, она охотно объясняла журналистам, что такое сиреномелия, как и отчего это происходит. Отец девочки, Элмер, который оставил свою работу, чтобы самому ухаживать за дочкой, говорил, что у Шайло были все причины обижаться на судьбу, но она никогда этого не делала. Напротив, она всегда старалась показать людям, что ее болезнь – это ничего страшного.

Лучшие дня

Она удивительно стойко переносила и постоянные поездки в больницу, и утомительные медицинские тесты, и операции. Ничто, казалось, не могло сломить жизнелюбия маленькой девочки-русалки.

Она охотно смеялась, обожала родителей, любила приласкаться к маме, делала трогательные подарки к праздникам и украшала свою комнату своими любимыми бабочками. Когда доктора предложили малышке сесть на диету, она согласилась и, страдая, отказалась от своих любимых сладостей и перешла на овощи. Шайло Пепин была удивительно разумной девочкой.

Она могла плавать, она могла отжиматься, она даже могла танцевать, а свой 10-й день рождения девочка-русалка встретила в бассейне.

Через два месяца после празднования дня рождения Шайло заболела. Ей отчаянно требовалось еще одно чудо, как когда-то при рождении, но, увы, этого чуда не произошло.

Шайло Пепин умерла от пневмонии, несмотря на все усилия врачей, спасти ребенка не удалось.