Болезнь ушера. Синдром Ушера: описание болезни, причины, симптомы и лечение

Посмотреть правде в глаза: история постепенно слепнущей глухой женщины

Еще в детстве у Ребекки Александер были проблемы со зрением, но никто в ее жизни – ни ее родители, ни братья с сестрами, ни преподаватели, ни друзья – даже и не думали, что это станет такой проблемой. В 13-летнем возрасте, когда Ребекка перестала слышать, как кто-то зовет ее из другой комнаты, мама девочки забеспокоилась и повела ее к врачу. Мама хотела сказать дочери, что у них есть подозрения, что происходит. Но отец полагал, что лучше сделать это позже; пускай девочка наслаждается детством. «У моих родителей были слишком разные представления о том, что я должна знать», – говорит Ребекка.

Она не знала, что становится слепоглухой, что страдает от достаточно редкого заболевания «Синдром Ушера», которое очень мало исследовано и от которого нет лекарства.

Ребекка Александер начинает свою новую автобиографическую книгу «Not fade away» (Не угасай) словами Хелен Келлер: «Хотя мир полон страданий, он также полон тех, кто их преодолевает». Хелен Келлер также родилась со слухом и зрением, но в 1882 году, когда ей был год и 6 месяцев, неизвестная болезнь сразила девочку, после чего та потеряла оба чувства. Спустя 130 лет, Ребекка Александер – Хелен Келлер наших дней – независимая и образованная женщина, не может понять, как такое могло случиться с ней. «15 лет назад мне сказали, что к настоящему времени, появится что-то, что поможет остановить развитие болезни или даже сможет вылечить меня», – говорит Ребекка. «Какая-то часть меня очень злится, что люди могут так легкомысленно обещать что-то подобное».

Книга Ребекки Александер «Не угасай: мемуары о потерянных и найденных чувствах»

Ребекка выросла в городе Окленд, штат Калифорния. В автобиографии она пишет, что она и два ее брата вспоминают детство, как абсолютно счастливое, даже несмотря на то, что ее отец страдал от депрессии и маниакального синдрома, а родители развелись, когда Ребекке было 12 лет, незадолго до того, как ее слух и зрение стали угасать. «В это время я очень плохо видела в темное время суток», – вспоминает Pебекка. «Тогда папа решил: они могут сказать мне, что у меня трудности со зрением по ночам, а со временем, они вернутся к этому разговору и расскажут мне больше».

Сейчас девушка не может вспомнить, когда и при каких обстоятельствах ее родители сказали ей правду. Но она помнит, как мама возила ее на конференцию, которая проводилась Фондом борьбы со слепотой в Сан-Франциско. Ей было 15. «Всё, что я знала в то время – что у меня пигментный ретинит , дегенеративное заболевание сетчатки глаза, которое вызывает медленную потерю зрения. Сейчас уже трудно вспомнить, но кажется ее мама говорила, что, возможно, это ее будущее. Тогда девочка впервые увидела собак-поводырей, трости, полностью слепых сверстников.

Вежливая девочка, знающая правила хорошего тона, Ребекка испугалась, когда слабовидящая женщина не могла установить с ней зрительный контакт – ее взгляд был направлен вправо. «Я помню, как я смотрела на нее, – говорит Ребекка, – и задавалась вопросом: что она может видеть?» Сейчас она знает. Сейчас, в возрасте 35 лет, у Ребекки Александер осталось только 10 процентов зрения. В своей книге, она описывает, как садилось и сужалось ее зрение. Словно в том старом мультфильме производства кинокомпании «Уорнер Бразерс», в котором кролик Багз Бани, изображенный в центре, машет всем на прощание, а затем картинка становится все меньше и меньше, пока не превращается в маленькую точку, а затем и вовсе исчезает, оставив только темноту. «Вот и всё, ребята!»

Будучи подростком, интуитивно чувствуя, что произойдет, Ребекка часто повторяла слова: «Боже, я лучше умру, чем стану слепой или глухой». Она была убеждена, что ее жизнь закончится после 21 года. Ее юношеский максимализм и необузданность лишь маскировали леденящий страх даже от самой себя. «Я не могла представить себе жизнь в зрелом возрасте, – говорит Ребекка, – я не могла представить, что это значит».

Она пыталась насытить свою подростковую жизнь настолько, насколько это было возможно: получила водительские права, подавала заявки на поступление в колледжи в разных уголках страны – как проявление самостоятельности и несогласия с происходящим в ее жизни.

Однажды летом перед своим отъездом в колледж, после вечеринки и ссоры со своим молодым человеком из средней школы и большого количества выпитого, Ребекка проснулась в половину 5 утра, чтобы воспользоваться ванной, но оступилась и выпала в открытое окно. Она упала с высоты примерно 8 метров, переломав почти все кости. «Начался учебный год, все мои друзья пошли в колледж. И вдруг я узнаю, что мой парень заигрывает с девчонками, а также вступил в студенческую организацию, в то время как я прикована к кровати», – вспоминает Ребекка.

Она с трудом говорит об этом происшествии, ведь что такое потеря года для человека, у которого каждая минута на счету. Чувство ненависти к себе и миру переполняло девушку. И хотя Ребекка дала волю ненависти и негодованию, она быстро взяла себя в руки. «Этот тяжелый год реабилитации помог мне обрести чувство комфорта наедине с собой. Я и не знала раньше, что мне могло быть так комфортно в одиночестве». Этот период стал подготовкой к тому времени, когда она окажется в своем беззвучном, беспросветном коконе.

В 19 лет она все-таки уехала учиться в Мичиганский Университет. Именно там, сидя одна в кабинете, сходя с ума от звуков, которые постоянно звучали в ее голове, она впервые всерьез осознала, что с ней происходит. «Не надо обманывать себя. Я становилась слепоглухой… Эти слова звучали в моей голове так, будто кто-то отбивал ритм на барабанах – слепохглуая, слепоглухая... Ничто не остановит этот процесс».

Ребекка вернулась в свою комнату в общежитии и залезла под одеяло. К тому времени она уже носила слуховой аппарат, но никто не видел его из-под ее длинных всегда распущенных каштановых волос. Когда Ребекка приглашала к себе парня, она прятала слуховой аппарат под подушку. Она не хотела отличаться от других, чтобы кто-то жалел ее или проявлял заботу. «Я помню, однажды в детстве мы пошли кататься на лыжах, и я увидела, как у кого-то на спине был знак «слепой лыжник», – говорит Ребекка. «Мне было стыдно перед этим человеком. Хотя если бы я сейчас поехала кататься на лыжах, я бы оказалась на его месте».

Первый раз воспользовавшись тростью (тонкий, складной стержень белого цвета с красным наконечником, указывающий на то, что она слабовидящая), Ребекка была подавлена. «Самое ужасное, что ты встречаешь постоянно одних и тех же людей, и в один прекрасный день они видят тебя с тростью в руке и не понимают, что происходит. И тебе приходится останавливаться и все объяснять каждому из них. Это утомительно», – говорит девушка. «Я бы лучше носила проклятый значок с надписью «У меня дегенеративный синдром, из-за которого я становлюсь слепоглухой, поэтому я пользуюсь специальной тростью»!

Сейчас Ребекка живет с собакой породы мини-голдендудль (это не собака-поводырь) в двухкомнатной квартире в районе Верхний Ист-Сайд города Нью Йорка. Она окончила Колумбийский университет, где получила две степени магистра, занимается частной практикой в качестве психолога, работает спининг-инструктором (тренировки на велотренажерах).

Если бы вы не знали, что эта девушка с нарушениями слуха и почти слепая, вы бы никогда не догадались. Она говорит быстро и четко, ходит прямо, красится довольно скромно, но всегда безупречно и очень напоминает героиню по имени Марни из сериала «Девчонки».

«Нью Йорк – это самое лучшее и самое худшее место для людей с ограниченными возможностями. Миллионы раз меня сбивали машины или проезжались по ногам», – говорит девушка. Она очень боится люков с двойными металлическими дверьми, которыми просто усеяны все тротуары, ведь как-то раз, торопясь на день рождения к своему бывшему молодому человеку, она упала в один из таких люков, очень сильно повредив ногу. Ребекка установила на свой телефон приложения для знакомств, такие как J-Date и Tinder, но девушка не уверена, найдут ли ее потенциальные молодые люди, и не отпугнет ли их ее болезнь.

Ребекка любит жизнь в городе, но именно в большом городе люди с ограниченными возможностями часто сталкиваются с жестокостью и черствостью незнакомых людей. У Ребекки есть друзья с диагнозом «абсолютная слепота», которые ограничены в возможности свободного передвижения и самообслуживания. Они заходят в автобус с тростями для слепых, а затем достают книгу, чем вызывают резкую критику со стороны пассажиров в свой адрес – их обвиняют в притворстве и обмане. К ней также не раз приставали незнакомцы с допросами.

«Люди всегда пялятся на меня», – говорит Ребекка. Хотя она не может этого видеть, но она это чувствует. «Но дело в том, что если я хочу, чтобы к людям с ограниченными возможностями относились с уважением, мне приходится объяснять это другим».

В прошлом году Ребекку посетила мысль о кохлеарном импланте, и после долгих мучений и раздумий, она все-таки решилась на него. «Я чувствовала, что моя жизнь не станет легче, она будет только хуже», – говорит она. «Это не было решение, которое я бы хотела сделать. Но я была уверена, что это должно пойти мне на пользу».

Имплант на правом ухе позволит ей постоянно слышать речь, но не так, как слышат обычные люди: речь оцифровывается, а музыка уже не звучит как прежде. Требуется интенсивная слуховая терапия. Ребекку очень беспокоит, что люди думают, будто колхеарные импланты могут помочь вылечить или решить проблему глухоты. Она терпеть не может видео о детях с кохлеарными имплантами, которые впервые услышали голос своих матерей. «Они не показывают, как это все происходит на самом деле. Когда мне первый раз поставили имплант, я подумала: «Боже мой, зачем я это сделала?!» Я лишилась остатков слуха в правом ухе, поэтому сейчас в моей голове звучит лишь ужасно странный голос Микки Мауса. Но все считают, что это очень здорово».

Девушка пытается смириться со своим диагнозом, но вряд ли у нее это когда-нибудь получится: «Я не думаю, что я когда-нибудь смогу принять то, что происходит со мной. Неизлечимые болезни, невыносимые условия – вы можете в какой-то мере подготовить себя к этому, но пока вы не столкнетесь с этим лицом к лицу, вы не знаете, как именно вы будете бороться».

Мы спросили Ребекку, есть ли что-то, что она хотела бы сделать до того, как совсем потеряет зрение. Девушка ответила: «Есть. Я собираюсь покорить гору Килиманджаро в июле следующего года».

Перевод Александры Филипповской

Синдром Ашера (Ушера, англ. Usher syndrome, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, включающее в себя зрительные (пигментный ретинит) и слуховые/вестибулярные нарушения. Распространенность синдрома Ашера варьирует от 4 до 17 на 100 000 человек, представлен тремя клиническими подтипами: USH1, USH2 и USH3, которые различаются степенью тяжести нарушений слуха, наличием или отсутствием вестибулярной дисфункции и началом развития пигментного ретинита.

Еще в 1858 г. Von Graefe сообщил о 5 случаях пигментного ретинита с тугоухостью с предполагаемой рецессивной формой наследования. Синдром Ушера - редко наблюдаемое заболевание; в общей популяции он встречается с частотой 3 случая на 100 000. Этот синдром диагностируют у 5-8 % больных с наследственной глухотой. Поскольку частота носительства мутантного гена составляет 1 на 100 человек при рецессивном типе наследования, этот синдром манифестирует редко. Точность диагностики возросла с появлением квантитативной аудиометрии. Истинный синдром Ушера характеризуется грубой наследственной сенсорно-нейрональной стабильной (возможно, прогрессирующей) потерей слуха в сочетании с пигментной ретинопатией, не отличимой от пигментного ретинита, которая сопровождается значительным затруднением речи.

Характерными симптомами синдрома Ушера являются ночная слепота и сужение полей зрения, возникающие в возрасте от 5 до 15 лет. Некоторые авторы считают синдром Ушера генетически гетерогенным, другие - фено-типическим проявлением пигментного ретинита. Предполагают, что среди патогенетических механизмов этого заболевания, передаваемого по аутосомно-рецессивному типу, имеется множество трофических нарушений, которые не могут быть определены одним геном. Однако возникновение глазных симптомов связывают с мутацией гена родопсина. Анализ сцепления указывает на локализацию дефекта в длинном плече хромосомы 4 в области 4(q11- q13).

В настоящее время синдром Ушера - группа генетически гетерогенных заболеваний, наследуемых аутосомно-рецессивно. По клиническим проявлениям выделяют три основных типа заболевания , причем первые два типа включают несколько форм.

• Первый тип синдрома Ушера представлен 6 формами.
  • При анализе сцепления было показано, что первая форма, названная USH1A, локализуется в районе длинного плеча хромосомы 14 (q32.1- q32.3) между локусами D14S78 и D14S250, но ген пока не клонирован.
  • Вторая форма, названная USH1B, является наиболее распространенной: ее диагностируют примерно у 75 % от общего количества больных с первым типом заболевания. Эту форму удалось локализовать на длинном плече хромосомы 11q13.5, в районе ДНК-маркера DUS533. В этом же районе был клонирован один из генов миозина типа VILA. Скрининг этого гена на возможные мутации показал их наличие, основная масса которых приводила к преждевременному терминированию синтеза белка.
  • Третья форма первого типа - USH1C была картирована в районе короткого плеча хромосомы 11р15.1 и связана с маркером D11S419. В гене-кандидате, названном гармонином, были обнаружены мутации, приводящие к синтезу укороченного белка, в котором отсутствовали его основные домены.
  • USH1D удалось картировать в районе длинного плеча хромосомы 10 между локусами D10S529 и D10S573.
  • USH1E - сцепление с ДНК-маркерами D21S1905 и D21S1913, расположенными в длинном плече хромосомы 21q21. Генетическое расстояние между этими маркерами составляет около 15 сМ (сантиморган).
  • USH1F, с помощью геномного скрининга была картирована на хромосоме 10 в районе локусов D10S199 и D10S596.
• Второй тип синдрома Ушера включает 2 формы.
  • Первая из них - USH2A была картирована в районе длинного плеча хромосомы 1q41 между ДНК-маркерами D1S237 и D1S229. Был клонирован ген-кандидат, названный ушерином. Ген USH2A кодирует белок в 1546 аминокислот, который содержит домены эпидермального фактора роста ламинина и фибронектина типа III. Эти домены обнаруживали и в других белковых компонентах базальной пластинки, внеклеточного матрикса и в адгезивных молекулах клеток. В исследовании дана характеристика интрон-экзонной структуры гена, состоящего из 21 экзона. В гене было обнаружено три мутации (239=242insCGTA, R334W, Т1515М) и описано 12 полиморфных вариантов у больных с легкими и тяжелыми формами синдрома Ушера типа II с прогрессирующим течением и сенсорно-нейрональной потерей слуха. При дальнейшем исследовании этого гена выявлено 15 новых мутаций у 57 неродственных пробандов, в том числе обнаружено три новые миссенс-мутации (C319Y, N346H и C419F). Установлено, что 58 независимых аллелей гена USH2A из 114 содержат патологические мутации, из которых наиболее часто (у 16 % больных) наблюдаемая - 2299delG, является мажорной.
  • В районе короткого плеча хромосомы 3(р24.2-р23), в области маркеров D3S1578, D3S3647 и D3S3658, была картирована вторая форма второго типа USH2B.

В двух больших семьях с синдромом Ушера типа II с легкой формой пигментного ретинита не выявлено сцепления ни с маркерами 1q41, ни с хромосомой 3q25, т.е. у членов этих семей гены USH2A и USH3 не являлись причиной заболевания. Однако в дальнейшем было установлено, что при фенотипе синдрома Ушера типа II со слабовыраженными офтальмоскопическими проявлениями пигментного ретинита, который не был диагностирован до третьей декады жизни, имелось сцепление с локусом D5S484 на хромосоме 5q. Анализ гаплотипов длинного плеча хромосомы 5q указывает на то, что новый локус расположен между D5S428 и D5S433. К настоящему времени выделено девять таких семей.

В 1996 г. было обследовано 32 семьи с синдромом Ушера типа III (USH3) из географического изолята в Финляндии. Анализ сцепления позволил локализовать заболевание в длинном плече хромосомы 3(q21- q25) между маркерами D3S1299 и D3S3625, расстояние между которыми составляет около 1 сМ (сантиморган).

По-видимому, существует еще и митохондриальная форма синдрома Ушера. Мутация С12258А в митохондриальном гене MTTS2 явилась причиной развития пигментного ретинита в сочетании с сенсорно-нейрональной формой потери слуха. Работы по картированию генов пигментного ретинита и синдромальных форм продолжаются.

В семьях, где имеются дети с синдромом Ушера, риск рождения больного ребенка составляет 25 %.

Различают 4 типа синдрома Ушера:

• тип I - пигментный ретинит и тотальная (абсолютная) глухота при отсутствии вестибулярных функций;
• тип II - пигментный ретинит, частичная глухота и интактная вестибулярная функция;
• тип III - пигментный ретинит, полная глухота, вестибулярная атаксия и в отдельных случаях психоз (синдром Халльгрена);
• тип IV - пигментный ретинит, тотальная глухота и задержка умственного развития.

Другая вариация классификации представляется следующим образом:

• грубая ретинопатия, сопровождающаяся функциональными изменениями,
• глубокая врожденная медленно прогрессирующая сенсорно-нейрональная потеря слуха,
• присутствие или отсутствие вестибулярного ответа на тепловой раздражитель,
• статус спиноцеребеллярный и высшей церебральной функции.

В зависимости от возраста появления симптомов ночной слепоты выделяют два типа синдрома Ушера

• Первый тип характеризуется затруднениями при передвижении в условиях слабой освещенности, возникающими в возрасте 5-6 лет,
• при втором типе нарушение ночного зрения возникает в 12-15 лет.

Острота зрения изменяется так же, как при пигментном ретините. При пигментации в макулярной области острота зрения понижается. Прогрессирующий тип заболевания часто наблюдается у больных с синдромом Ушера, которые имеют хорошее зрение. Изменения пигментного эпителия сетчатки схожи с таковыми при макулярной дистрофии типа "бычий глаз" и гипопигментации макулярной области, сочетающейся с пигментным ретинитом.

В последние годы с помощью компьютерной томографии было показано, что у больных с синдромом Ушера с глубокой глухотой имеет место мозжечковая (церебеллярная) атрофия затылочной доли, cavum septum pellucidum, cavum vergae или снижение церебеллярной циркуляции. Картина магнитного резонанса показывает патологически высокий сигнал, свидетельствующий об интенсивности поражения среднего мозга и мозжечка. Однако выявленные изменения мало связаны с клиническими симптомами синдрома Ушера.

В исследованиях, проведенных в последнее десятилетие, установлено нарушение регенерации кинетики зрительного пигмента в фовеа при нормальной световой чувствительности и сохранной остроте зрения.

Лечения синдрома нет . Однако с пациентами должны заниматься социальные работники, нейропсихиатры и воспитатели, используя технику, приспособленную для преподавания по индивидуальным программам. В семьях с близкородственными браками, в которых имеются больные с синдромом Ушера, высок риск рождения других больных детей. Однако определение носителей патологического гена все еще затруднено, хотя в последнее временя совокупность наследственных признаков (сцепление) и достижения молекулярной генетики вселяют надежду.

Которое характеризуется полным отсутствием возможности видеть и частичным отсутствием возможности слышать. Данная патология получила свое название в честь голландского ученого, который смог распознать и описать эту болезнь еще в начале двадцатого века. В этой статье мы рассмотрим описание болезни, а также ее причины, симптомы и лечение.

Симптоматика данного заболевания

Синдром Ушера - это болезнь, передающаяся по наследству. Характеризуется полным отсутствием слуха и частичным отсутствием зрения. Чаще всего ребенок являются глухим уже при рождении. А связано это с пигментным ретинитом. А вот зрение начинает ослабевать постепенно. Связано это, странным образом, с очень быстрым процессом старения глазной сетчатки. Симптомы данного недуга дают о себе знать очень рано. Чаще всего это происходит в детском или подростковом возрасте.

Проблемы со зрением

Синдром Ушера начинает давать о себе знать, когда у человека появляется «куриная слепота», то есть отсутствие возможности видеть в недостаточно освещенных местах. При этом пациент не может приспособиться к затемненному освещению и полностью не ориентируется в темноте. Следующим этапом является потеря бокового зрения. Центральное зрение обычно пропадает намного позже, но оно может быть настолько плохим, что больной человек практически ничего не будет видеть.

Кроме этого, синдром Ушера также дает о себе знать в виде постоянной усталости и переутомления. Вообще, нужно сказать, что данное заболевание протекает очень индивидуально. Скорость потери зрения зависит от индивидуальных особенностей человеческого организма.

Синдром Ушера: лечение

На сегодняшний день ученые не изобрели методов, с помощью которых можно избавиться от данного заболевания. Однако очень важна своевременная диагностика, с помощью которой ребенку можно будет оказать правильную психологическую помощь и поддержку. Полностью лишенный слуха человек и так с огромным трудом общается со своими сверстниками, а если еще и пропадет зрение, тогда пациент просто впадает в панику и замыкается в своем собственном мире.

Если зрение начинает слабеть еще в подростковом возрасте, когда психика еще не сформирована, то существует очень большая вероятность развития некоторых неврологических отклонений, таких как шизофрения. Поэтому как только вы обнаружите первые симптомы данной патологии, сразу же обратитесь за помощью к врачу. В этом случае вам нужно будет сдать ряд очень важных генетических анализов.

Если синдром Ушера у детей подтверждается, то тут не обойтись без серьезной психологической помощи. Если вовремя начать процесс адаптации, то есть все шансы вовремя приспособить пациента к реальной жизни, то есть дать ему возможность общаться, работать и обучаться. Очень важно в этом случае обратиться за помощью к специалистам, для того чтобы не усугубить ситуацию.

Почему возникает данное заболевание

При синдроме Ушера врожденная глухонемота - это обычное явление. Очень важно разобраться, почему же возникает такой недуг. Как уже было сказано, данный синдром является генетическим недугом, поэтому вы никак не сможете им заразиться. Встречается в одинаковом количестве как у мужчин, так и у женщин. Это кажется невероятным, но данная патология - это не редкость. На сегодняшний день около шести процентов населения земли имеют этот недуг.

Синдром Ушера и врожденная нейросенсорная глухота всегда наследуются по рецессивному типу. Если отец и мать будут оба носителями данного заболевания, то вероятность, что и ребенок родится с патологией, будет составлять около двадцати пяти процентов. А вот если носителем является только один родитель, то существует очень маленькая вероятность, что ребенок при рождении уже окажется больным. Однако в любом случае малыш будет считаться генетическим носителем.

К сожалению, современная медицина еще не нашла способов, как проверить себя на наличие таких генов. Об этом можно знать только в том случае, если у человека в роду был кто-то, кто имел данную патологию. Если синдром Ушера не начал вас беспокоить еще в детстве, тогда волноваться не о чем. Однако есть вероятность, что этот недуг передастся вашему потомству.

Типология синдрома Ушера

Ученые выделили три типа данного заболевания, каждый из которых имеет свои клинические особенности. Рассмотрим подробнее каждый из них:

• Первый тип обычно характеризуется практически полной глухотой и очень ранним наступлением пигментного ретинита. Также у малышей имеются значительные нарушения вестибулярного аппарата. Дети начинают учиться ходить в возрасте от восемнадцати месяцев.

• Второй тип сопровождается непрогрессирующей тугоухостью, а также вестибулярным аппаратом без патологий. Обычно зрение начинает стремительно падать в десять-двадцать лет.
• Третий тип начинает значительно прогрессировать, когда ребенку исполняется одиннадцать-тринадцать лет. Характеризуется постоянным ухудшением функций органов зрения и слуха. У половины детей также были замечены и патологии в вестибулярном аппарате.

Такое заболевание, как пигментный ретинит, которое чаще всего возникает именно при синдроме Ушера, влечет за собой постоянное ухудшение зрения. При этом скорость данного процесса достаточно индивидуальна. Кто-то полностью слепнет очень быстро, кто-то довольно медленно. Но в любом случае первым признаком этой патологии является «куриная слепота».

Также данное заболевание характеризуется симметрической глухотой, которую можно обнаружить еще во младенчестве.

Но, несмотря на все эти тяготы жизни, дети, страдающие данным недугом, очень умны, хоть и испытывают много сложностей в процессе обучения. В самых тяжелых случаях дети с синдромом Ушера вовсе не умеют разговаривать. Иногда у малышей развиваются психоэмоциональные заболевания.

Проведение диагностики

При первых симптомах нарушения зрения обязательно обратитесь к доктору. Если у него будут подозрения на заболевание Ушера, он предложит вам пройти диагностику. Обычно для этого используется несколько методов.

Первое, что сделает доктор, это тщательно осмотрит глазное дно. Обычно на сетчатке можно заметить большое количество пигментных пятен. Далее проводится электроретинограмма. Она позволяет заметить раннюю дегенерацию, происходящую в сетчатке. Этот диагностический метод также показывает нарушения электрорентгенографических трасс.

С помощью аудиометрии врач сможет определить степень потери слуха.

Как общаться с людьми, страдающими этим синдромом

Синдром Ушера, описание которого вы можете прочитать в этой статье, - это довольно тяжелое заболевание в психоэмоциональном плане не только для самого пациента, но также и для окружающих его людей. Ведь общаться с глухим человеком с очень плохим зрением сложно. Тем более такие люди имеют еще и нестойкую психику, так как являются обиженными на этот мир. Поэтому вам придется проявить железное терпение.

Ребенку еще с детства нужно внушить, что в жизни могут происходить неприятные изменения, с которыми можно прекрасно справиться.

Разговаривать с таким человеком нужно на очень близкой дистанции, чтобы он смог считывать информацию с ваших губ. Старайтесь проводить общение в достаточно освещенном помещении. Если вы находитесь с таким человеком в темноте, окажите ему помощь в перемещении.

Прогноз и профилактика

К сожалению, такое заболевание, как синдром Ушера, имеет крайне неутешительные прогнозы. Его нельзя остановить. Зрение и слух в любом случае будут постепенно ухудшаться.

А вот самым важным мероприятием по профилактике будет являться медико-генетическое консультирование семейных пар еще на этапе планирования беременности.

Несколько слов в заключение

Если ваш любимый или близкий человек страдает данным недугом, обязательно учитывайте это при общении с ним. Такие люди нуждаются в заботе. Однако делать это нужно очень ненавязчиво и мягко. Если вы решили оказать такому человеку помощь, то лучше сделайте так, чтобы он не видел, что вы собираетесь ему помочь. Это усилит его уверенность в себе, и он будет думать, что справляется со всем самостоятельно.

Ни в коем случае не шутите над слуховыми и зрительными недостатками такого пациента, а также не ругайте его за них. Человек с синдромом Ушера сам должен осмыслить свое заболевание и смириться с ним для того, чтобы счастливо жить дальше. От вас потребуется много терпения и желание ему незаметно помогать.

Среди генетических заболеваний отдельное место занимает синдром Ушера, названный так в честь голландского ученого. Он подробно описал эту болезнь еще в начале 20 века.

Симптомы заболевания

Синдром Ушера - это наследственная болезнь, которая характеризуется полным отсутствием слуха и частичной потерей зрения. Как правило, человек, имеющий данный синдром, уже рождается глухим. Отсутствие слуха объясняется пигментным ретинитом. А зрение теряется постепенно по причине аномально быстрого старения сетчатки глаз, которое провоцирует синдром Ушера. Симптомы болезни дают о себе знать обычно в подростковом возрасте, но бывают случаи, когда они наблюдаются и у маленьких детей, начиная с пяти лет.

Падение зрения

На ранней стадии синдром проявляется в виде «куриной слепоты», когда человек практически теряет способность видеть в местах, недостаточно освещенных. В отличие от здоровых людей, он не адаптируется к темноте и совершенно не может в ней ориентироваться. Далее теряется периферическое (боковое) зрение, оно становится туннельным. Центральное зрение может оставаться достаточно хорошим еще много лет, но к старости больной становится почти слепым, что делает его крайне раздражительным и нервным.

Кроме того, человек страдает повышенной утомляемостью и часто чувствует упадок сил. Скорость падения зрения зависит от индивидуальных особенностей течения болезни - у каждого это происходит по-своему, но всегда более-менее постепенно. У людей с синдромом Ушера в большинстве случаев нарушена координация движений. Сначала это проявляется в темное время суток, а в дальнейшем - и при наличии света.

Синдром Ушера: лечение болезни

К сожалению, медицина пока еще бессильна перед этим заболеванием, действенных способов лечения нет. Но ранняя диагностика крайне важна с точки зрения оказания психологической помощи больному. Слабослышащий или полностью лишенный слуха человек и так испытывает трудности в общении. А начав терять еще и зрение, часто впадает в панику, замыкается, отказывается контактировать с внешним миром. Ситуация усложняется и тем, что первые симптомы возникают в подростковом возрасте, когда психика не отличается стабильностью.

Если вовремя не оказать помощь человеку с синдромом Ушера, высока вероятность того, что с годами он приобретет психические заболевания - например, шизофрению. При обнаружении первых симптомов нужно обратиться к доктору и провести ряд генетических обследований. И если диагноз подтвердится, мягко адаптировать больного к новой реальности, в которой он вполне может жить полноценной жизнью: получать образование, работать, создавать семью и т. д. Но в данном случае без помощи специалистов (психологов, педагогов и т. д.) не обойтись.

Синдром Ушера: причины возникновения болезни

Почему возникает это заболевание? Как уже отмечалось выше, синдром Ушера - это наследственный недуг, им нельзя заразиться, его невозможно приобрести. Встречается он у мужчин и женщин в равной степени. Им страдают примерно пять-шесть процентов населения нашей планеты.

Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу. Если оба родителя больны им или являются носителями соответствующего гена, то вероятность того, что ребенок родится с синдромом - около 25%. Если носитель (или больной) только один, риск ничтожно мал. Вероятность - примерно 0.5%. Но ребенок однозначно будет носителем болезни.

Проверить себя на наличие гена синдрома Ушера невозможно - современная наука пока еще способов не нашла. С уверенностью можно знать об этом, только если в роду были люди, у которых была эта болезнь. Носитель гена может не беспокоиться по поводу себя - симптомы заболевания лично его не настигнут. А вот потомство - могут, если второй родитель тоже окажется «владельцем» гена.

Как общаться с людьми, больными синдромом Ушера

Общение с глухим слабовидящим человеком затруднено. Во-первых, практически не остается средств коммуникации, а во-вторых, больные синдромом Ушера часто агрессивны, раздражительны и обижены на весь мир. Поэтому нужно иметь недюжинное терпение, чтобы успешно контактировать.

Родственникам, друзьям и другим лицам, которые часто общаются с людьми, страдающими этим генетическим заболеванием, специалисты дают следующие советы:

• Если речь идет о ребенке, который столкнулся с первыми симптомами, ему следует осторожно, но твердо внушить, что в жизни появятся некоторые ограничения, с которыми, впрочем, можно справиться.
• Люди с синдромом Ушера часто уходят от реальности, не желая мириться с положением вещей и признавать диагноз. Они пытаются делать вид, что ничего не происходит. И здоровому человеку желательно в данном случае подыграть, позаботившись о максимально комфортном общении.
• Разговаривая с человеком, страдающим синдромом, стоять нужно на небольшом от него расстоянии (50-100 см), чтобы он мог считывать информацию с губ, и обязательно лицом к источнику света. Вообще желательно выбирать для беседы хорошо освещенные места.
• Стремясь привлечь внимание такого человека, следует подойти к нему очень близко.
• Поле зрения людей, больных синдромом Ушера, ограничено. Жестикулировать нужно с учетом этого фактора - руки должны быть примерно на уровне груди.
• В темное время суток людям с синдромом не обойтись без посторонней помощи. Их нужно сопровождать, предупреждая о малейших препятствиях.
• Не стоит стесняться предложить свою помощь, ведь больные синдромом Ушера очень ранимы и часто закомплексованны. Попросить кого-то об участии - для них большая проблема.

Заключение

Если близкий вам человек страдает этим симптомом, старайтесь учитывать это всегда при общении с ним. О таких людях нужно заботиться мягко и ненавязчиво. Если вам нужно в чем-то помочь такому человеку, старайтесь делать это незаметно, вселяя уверенность в больного, что он отлично и сам со всем справляется. Никогда не подшучивайте над его недостатками, а уж тем более не ругайте его за них, даже если вы в гневе - сдержитесь. Человек должен смириться с ситуацией и укрепиться в мысли, что синдром Ушера - это не так уж и страшно.

Синдром Ушера – это наследственная болезнь, которая проявляется в виде полной глухоты от рождения, а также прогрессирующей с возрастом слепоты. Утрата зрения связана с пигментным ретинитом – это процесс пигментной дегенерации глазной сетчатки. Многие люди с синдромом Ушера также имеют серьезные проблемы с равновесием.

Код по МКБ-10

H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии

Эпидемиология

Благодаря исследованиям удалость установить, что синдромом Ушера болеют около 8% обследованных глухонемых детей (тестирования проводились в спецучреждениях для глухонемых людей). Пигментный ретинит при этом наблюдался у 6-10% пациентов, страдающих врождённой глухотой, которая, в свою очередь, наблюдается примерно у 30% людей, с пигментным заболеванием ретины.

Считается, что это заболевание проявляется примерно у 3-10 людей из 100 тыс. по всему миру. Наблюдаться он может как у женщин, так и у мужчин в равной степени. Этим синдромом болеют примерно 5-6% населения Земли. Около 10% всех случаев детской глубокой глухоты возникают по причине синдрома Ушера I, а также II типов.

В Соединенных Штатах, 1 и 2 типы являются наиболее распространенными типами. Вместе они составляют приблизительно от 90 до 95 процентов всех случаев синдрома Ушера у детей.

Причины синдрома Ушера

Синдром Ушера I, II, а также III типов несёт в себе аутосомно-рецессивную причину, а вот IV тип считают нарушением Х-хромосомы. Причины возникающей при этом синдроме слепоты, а также глухоты пока недостаточно изучены. Предполагается, что людям с этим заболеванием присуща сверхчувствительность к компонентам, которые могут повредить структуру ДНК. С данным заболеванием могут помимо этого быть связаны расстройства иммунной системы, но в этом случае пока нет точной картины такого процесса.

В 1989 г. у пациентов с заболеванием II типа впервые были выявлены хромосомные аномалии – благодаря этому в дальнейшем, возможно, появится способ изолировать гены, провоцирующие развитие синдрома. Помимо этого, появится также возможность идентифицировать эти гены у их носителей и разработать специальные дородовые генетические тесты.

Факторы риска

Наследование синдрома происходит в случае, когда им болеют оба родителя, т.е., происходит наследование по рецессивному типу. Ребёнок также может унаследовать болезнь в случае, если его родители являются носителями гена. Если у обоих будущих родителей имеется этот ген, то вероятность рождения у них малыша с этим синдромом составляет 1 к 4. Человек, имеющий лишь один ген синдрома, считается носителем, но сам не имеет симптомов расстройства. В наши дни пока невозможно выявить, есть ли у человека ген этой болезни.

Если же ребёнок рождается у родителей, один из которых не имеет такого гена, то вероятность того, что он унаследует синдром, очень невысокая, но при этом носителем он будет однозначно.

Симптомы синдрома Ушера

Симптомами синдрома Ушера являются утрата слуха, а кроме этого патологическое скопление пигментированных клеток в глазных структурах. Далее у больного развивается дегенерация глазной сетчатки, из-за чего начинается ухудшение зрения с последующей его потерей в наиболее тяжёлом случае.

Нейросенсорная тугоухость бывает легкой либо полной и обычно она с рождения не прогрессирует. А вот пигментная болезнь ретины может начать развиваться в детстве либо позднее. Результаты обследований показали, что острота центрального зрения способна сохраняться на протяжении множества лет, даже когда при этом будет ухудшаться периферическое зрение (такое состояние называют «туннельным зрением»).

Это основные проявления заболевания, которые иногда могут дополняться прочими нарушениями – такими, как психоз и иные психические расстройства, проблемы с внутренним ухом и/либо катаракта.

Формы

В процессе исследований были определены 3 типа данного заболевания, а также 4 форма –довольно редкая.

I тип заболевания характеризуется врождённой полной глухотой, а также расстройством равновесия. Зачастую такие дети начинают ходить лишь в возрасте 1,5 лет. Ухудшение зрения обычно начинается с 10 лет, а окончательное развитие состояния ночной слепоты начинается с 20 лет. У детей с этим типом болезни может развиться прогрессирующее ухудшение периферического зрения.

При заболевании II типа наблюдается умеренная либо врождённая глухота. Зачастую в этом случае ухудшений при частичной глухоте больше не происходит. Пигментный ретинит начинает развиваться примерно по окончании подросткового периода либо после 20 лет. Развитие куриной слепоты обычно начинается в 29-31 год. Нарушения остроты зрения в случае патологии II типа в основном прогрессируют немного медленнее, чем при I типе.

III тип болезни характеризуется прогрессирующей утратой слуха, начинающейся обычно во время полового созревания, а также постепенным возникновением в тот же период (чуть позже, чем тугоухость) пигментного ретинита, способного стать фактором развития прогрессирующей слепоты.

Проявления IV типа патологии в основном возникают у представителей мужского пола. В этом случае также наблюдаются прогрессирующие расстройства и утрата слуха и зрения. Данная форма является очень редкой и обычно имеет Х-хромосомную природу.

Диагностика синдрома Ушера

Диагностика синдрома Ушера производится на основании наблюдающегося у пациента сочетания внезапной глухоты с прогрессирующей утратой зрения.

Анализы

Для обнаружения мутации может назначаться специальное генетическое исследование.

Были найдены 11 генетических локусов, которые могут вызывать развитие синдрома Ушера и определены девять генов, которые точно являются причиной расстройства:

• Тип 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Тип 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• 3-й тип синдрома Ушера: USH3A.

Ученые NIDCD вместе с коллегами из университетов в Нью-Йорке и Израиле определили мутацию, названную R245X гена Pcdh15, что составляет большой процент 1 типа синдрома Ушера среди еврейского населения.

Чтобы узнать о лабораториях, которые проводят клинические испытания, посетите веб-сайт https://www.genetests.org и произведите поиск в каталоге лабораторных исследований, введя в поисковую строчку термин "синдром Ушера."

Чтобы узнать о существующих клинических испытаниях, которые включают в себя генетическое тестирование синдрома Ушера, посетите веб-сайт https://www.clinicaltrials.gov и введите в поисковую "синдром Ушера" или "синдром Ушера генетическое тестирование."

Инструментальная диагностика

Существует несколько методов инструментальной диагностики:

• Обследование глазного дна, чтобы выявить наличие на сетчатке пигментных пятен, а также сужение ретинальных сосудов;
• Электроретинограмма, которая позволяет выявить начальные дегенеративные отклонения в глазной сетчатке. Она показывает угасание электрорентгенографических путей;
• Электронистагмограмма(ENG) измеряет непроизвольные движения глаз, которые могли бы указывать на наличие нарушения равновесия
• Аудиометрия, при помощи которой определяется наличие глухоты и степень её тяжести.

Дифференциальная диагностика

Синдром Ушера необходимо дифференцировать с некоторыми схожими нарушениями.

Синдром Холлгрена, при котором наблюдается врождённая потеря слуха, а также прогрессирующая утрата зрения (также появляются катаракты и нистагмы). Среди дополнительных симптомов заболевания: атаксия, психомоторные расстройства, психоз и задержка умственного развития.

Синдром Алстрома, являющийся наследственной болезнью, при которой происходит дегенерация сетчатки, в результате которой утрачивается центральное зрение. Данный синдром связан с проблемой детского ожирения. При этом сахарный диабет и утрата слуха начинают развиваться после 10 лет.

Офтальмологи рекомендуют большинству взрослым пациентам с распространенными формами пигментного ретинита принимать ежедневно по 15000 МЕ (международных единиц) витамина А в виде пальмитата под наблюдением. Так как люди с 1 типом синдрома Ушера не принимали участие в исследовании, высокие дозы витамина А не рекомендуется для этой группы пациентов. Люди, которые рассматривают возможность принимать витамин А следует обсудить этот вариант лечения со своим лечащим врачом. Другие рекомендации, касающиеся этого варианта лечения включают в себя:

• Изменение своего рациона питания с включением продуктов с высоким содержанием витамина А.
• Женщины, которые планируют беременность, должны прекратить прием высоких доз витамина А за три месяца до планируемого зачатия из-за повышенного риска врожденных дефектов.